Bệnh sử
Bệnh nhân nam 22 tuổi từ Yên Bái đến thăm khám tại Chuyên khoa tĩnh mạch An Viên Hà Nội với trong tình trạng xuất hiện nhiều búi tĩnh mạch giãn ngoằn ngoèo trên da, các vết bớt nhạt màu ở mặt sau đùi và cẳng chân trái, ngồi đau vùng mông trái và cảm giác tức nặng chân khi đứng. Bệnh nhân làm việc tự do, công việc thường xuyên phải đứng.
Chẩn đoán và điều trị
Tình trạng các búi giãn tĩnh mạch (varicose veins) và bớt rượu vang xuất hiện ở chân trái giúp bác sĩ chuyên khoa định hướng ngay bệnh nhân mắc hội chứng Klippel-Trenaunay, một rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến nhiều hệ cơ quan như xương, mô mềm, mạch máu, bạch huyết. Bệnh nhân được siêu âm Duplex tĩnh mạch chi dưới hai bên. Kết quả cho thấy tĩnh mạch hiển lớn bên trái bị suy khá nặng, là nguồn gốc tạo nên nhiều búi giãn từ đùi xuống đến cẳng chân. Hệ thống tĩnh mạch nông mặt sau chân trái thực sự là một “mê cung” với rất nhiều búi giãn lớn từ mặt sau đùi xuống tới cẳng chân. Đặc biệt, có các búi tĩnh mạch di dạng nằm trong cơ vùng mông giãn lớn, bên trong có chứa huyết khối ở nhiều giai đoạn khác nhau. Điều này lý giải cảm giác đau khi ngồi của bệnh nhân. Vùng cẳng chân trái cũng có những búi tĩnh mạch dị dạng trong cơ tương tự.
Chụp cộng hưởng từ khẳng định lại một lần nữa kết quả siêu âm Duplex và xác định không có tổn thương dạng thông động tĩnh mạch.
Bệnh nhân được hội chẩn và đưa ra liệu trình điều trị kết hợp giữa can thiệp laser tĩnh mạch hiển lớn chân trái và tiêm xơ điều trị các búi tĩnh mạch dị dạng ở nông. Huyết khối trong búi tĩnh mạch vùng mông được theo dõi thường xuyên bằng siêu âm mà không dùng thuốc chống đông.
Sau 10 buổi điều trị (trung bình 15 – 30 ngày một lần điều trị), tình trạng chân của bệnh nhân được cải thiện đáng kể. Các búi tĩnh mạch ở mặt trước cẳng chân xẹp hoàn toàn gần như tương đương với chân đối diện. Búi giãn tĩnh mạch ở mặt sau đùi và cẳng chân cũng nhỏ lại hơn nhiều. Đặc biệt, huyết khối ở mông đã thoái triển hoàn toàn, bệnh nhân hết triệu chứng đau khi ngồi và rất hài lòng với kết quả điều trị. Bệnh nhân sẽ cần phải trải qua một vài buổi tiêm xơ nữa để giải quyết hết các búi tĩnh mạch còn sót lại và kiểm tra định kỳ hàng năm.
Bàn luận
Hội chứng Klippel -Trenaunay là một bệnh hiếm gặp nhưng cũng không quá xa lạ với các bác sĩ chuyên khoa tĩnh mạch. Nó còn có tên gọi khác là hội chứng phì đại mạch – xương (angio-osteohypertrophy syndrome), được đặc trưng bởi tam chứng kinh điển: bớt rượu vang, dị dạng tĩnh mạch chân cùng bên, và phì đại xương, mô mềm. Dị dạng mạch máu trong hội chứng Klippel – Trenaunay thuộc về hệ tĩnh mạch, mao mạch và đôi khi là cả mạch bạch huyết.
Mặc dù hiếm khi gây tử vong hoặc những biến chứng nguy hiểm, hội chứng Klippel-Trenaunay lại ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, khả năng lao động, thẩm mỹ và tâm lý của người bệnh cũng như gia đình họ. Bệnh thường được phát hiện sớm sau khi trẻ sinh ra, nhưng các biểu hiện và triệu chứng tăng dần theo tuổi.
Điều trị đối với các bệnh nhân mắc hội chứng Klippel-Trenaunay tập trung vào xử lý các bất thường về mạch máu, xương, mô mềm nhằm ngăn ngừa biến chứng, giảm đau, cải thiện về vận động và thẩm mỹ. Tình trạng suy tĩnh mạch bờ ngoài, tĩnh mạch hiển, các búi tĩnh mạch dị dạng ở dưới da và trong cơ là những tổn thương thường gặp và có thể được điều trị hoàn toàn hoặc một phần bằng những công nghệ hiện tại. Trong trường hợp bệnh nhân nêu trên, sự kết hợp giữa can thiệp laser nội tĩnh mạch và liệu pháp gây xơ sau đó đã mang tới hiệu quả tuyệt vời dành cho bệnh nhân. Tất nhiên, để xử lý triệt để tất cả các tổn thương tĩnh mạch ở những trường hợp mắc hội chứng Klippel – Trenaunay là một việc rất khó khăn, đôi khi bất khả thi (do diện tổn thương quá rộng, hoặc sẽ gặp phải nhiều nguy cơ khi cố điều trị) nhưng chúng tôi luôn cố gắng làm hết sức có thể giúp bệnh nhân đạt được kết quả tối ưu nhất. Về phía bệnh nhân, việc tuân thủ liệu trình, hợp tác với bác sĩ điều trị và tin tưởng vào kết quả điều trị có ý nghĩa rất quan trọng, bới quá trình trị liệu cho những trường hợp như thế này luôn là một hành trình dài và gian nan.
Đọc thêm: Hội chứng Klippel – Trenaunay